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Präimplantationsdiagnostik (PID, PGT)

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Die Präimplantationsdiagnostik ist eine genetische Untersuchung des Embryos vor dem Embryotransfer in die Gebärmutter.

Die Anwendung der genetischen Diagnostik am Embryo ist im FMedG (Fortpflanzungsmedizingesetz) § 2a geregelt. Die Untersuchung darf erst nach drei erfolglosen IVF-Versuchen oder drei Fehlgeburten/Totgeburten durchgeführt werden. Ebenso ist die Präimplantationsdiagnostik erlaubt, wenn auf Grund der genetischen Disposition zumindest eines Elternteils die ernste Gefahr besteht, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder zu einer Erbkrankheit des Kindes kommt.

Es stehen verschiedene Methoden der Präimplantationsdiagnostik zur Verfügung:

1. Polkörperdiagnostik: Vor Befruchtung der Eizelle muss diese ihren Chromosomensatz halbieren. Dabei wird ein Polkörper freigesetzt, der denselben Chromosomensatz aufweist, wie die Eizelle selbst. Dieser Polkörper kann der Eizelle entnommen und genetisch untersucht werden. Die Aussagekraft der Polkörperdiagnostik ist eingeschränkt, da nur das mütterliche Erbgut in Betracht gezogen wird und weil mögliche Mitosefehler in der weiteren Entwicklung des Embryos nach der Befruchtung damit nicht abgeklärt werden können. Die Methode wurde daher im Laufe der Zeit weitgehend durch die Trophektodermbiopsie ersetzt.
   
2. Trophektodermbiopsie: Seit 2015 ist in Österreich die genetische Untersuchung des Embryos unter bestimmten gesetzlichen Voraussetzungen erlaubt. Die Trophektodermbiopsie hat seither die Polkörperdiagnostik weitgehend abgelöst. Dabei werden dem Embryo am fünften Tag nach der Eizell-Punktion einige Zellen entnommen und genetisch untersucht. In der Regel schadet die Entnahme der Zellen dem Embryo nicht. Anders als bei der Polkörperdiagnostik können hier sowohl mütterliche als auch väterliche genetische Auffälligkeiten und auch Mitosefehler festgestellt werden.
   Die Trophektodermbiopsie ist eine gut etablierte Methode und kommt in der IVY Kinderwunschklinik in Wels regelmäßig zum Einsatz.
   1. PGT-A dient zur Diagnose eventueller Chromosomen-Fehlverteilungen
   2. PGT-M dient zur Untersuchung der Funktion der Gene (Monogenetische Defekte)
      
3. Nicht-invasive PID (niPID, Embrace, niPGT-A): Die niPID Methode ist die neueste der genannten Methoden zur Präimplantationsdiagnostik. Der Vorteil dieser Methode besteht darin, dass sie theoretisch im Gegensatz zur Trophektodermbiopsie keine Biopsie des Embryos erfordert. Stattdessen wird die Flüssigkeit (Kulturmedium) analysiert, in welcher sich der Embryo während seiner Entwicklung im Brutschrank befindet. Dieses Kulturmedium ernährt den Embryo zwischen Eizell-Punktion und Embryotransfer. In dieser Zeit wird vom Embryo DNA in das Medium freigesetzt. Durch das Sammeln des Kulturmediums und dessen Analyse kann indirekt auf den Gesundheitszustand des Embryos rückgeschlossen werden und eine Priorisierung der zu transferierenden Embryonen vorgenommen werden.
   Die genetische Auswertung der von uns gewonnenen Proben wird von verschiedenen Anbietern durchgeführt (zB unter dem Namen „Embrace“ von der Firma Igenomix, unter dem Namen „niPGT-A“ von der Firma Bioarray, etc.). Es handelt sich dabei um verschiedene Bezeichnungen für dieselbe Technologie.
   Aktuell können wir die praktische Anwendung dieser neuartigen Methode leider noch nicht empfehlen, da die Zuverlässigkeit und Aussagekraft der niPID derzeit leider nicht vergleichbar ist mit jener der Trophektodermbiopsie.